罕见！罕见！

福建一对“姐妹花”

竟变成了“哥俩好”

最近

TA俩终于定了性别

来自福建泉州的一对姐妹，越长大越有“男子气概”。13岁的姐姐进入青春期后，喉结等男性体征都很明显。

近日，福建医科大学附属第一医院小儿外科团队经过多学科协作诊疗，终于找到了导致“姐妹花”变成“哥俩好”的原因——原来，她们都患有罕见“先天性肾上腺皮质增生症”遗传病。

根据她们的意愿和评估结果，通过药物和手术，她们变回真正的女儿身。

家长：我的娃是男孩还是女孩？

13年前

一个小生命在泉州一户人家呱呱坠地

但孩子爸爸随之来了疑问

“我家娃究竟是儿子还是女儿？”

说是儿子

染色体检查结果却是“XX”

说是女儿

看起来却是个“带把儿的”娃娃

几年后

他第二个孩子出生时

同样的怪事再次发生了

这些年

这位爸爸辗转多家医院

但俩孩子的性别问题

还是没有实质性解决

眼看着两人越长越像“假小子”

去年暑假

附一医院小儿外科接诊

经过一系列针对性检查后

最终诊断姐妹俩患了

“先天性肾上腺皮质增生症”

据介绍

为了揪出这个“狡猾”的罕见病，医生们费了一番功夫。首先，医生询问病史得知，老大在出生时做过基因检查，证实染色体为46+XX，从遗传学角度而言，确实是女性。超声检查也有发现卵巢、子宫等女性性腺。

▲染色体检查报告

然而，查体环节又显示两人男性化情况严重，13岁的姐姐不仅有喉结、声音厚重，还有严重的阴蒂肥大，伴阴道尿道融合。内分泌检查结果也均指向高雄激素状态。最终，基因检测结果“一锤定音”，姐妹俩得到确诊。

医生：非常罕见，选择恢复女儿身

病因找到了

要怎么治疗呢？

经过充分地讨论和评估

根据患者及家属的意愿

医生决定为她们恢复女儿身

制定了个体化治疗方案

先进行术前内分泌治疗

再通过尿道、阴道、阴唇重建

等手术步骤重建生殖器

该院小儿外科许雅丽副主任医师：

先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的由于基因突变引起的常染色体隐性遗传代谢病，在新生儿中发病率为5-10/10万。

在对这家人进行的基因检测中发现，孩子父母均为该病的隐性携带者，父亲和母亲每人都携带有一条致病基因，在传代过程中，父母的致病基因均给了姐妹俩，表现为发病状态。她们的弟弟，只有父亲的一条致病基因，因而也表现为与父母一样的隐性携带者。

2月28日是第16个“国际罕见病日”

医生提醒

有些罕见病是可以治疗的

早发现、早诊断、早治疗

对孩子的预后重要意义

先天性肾上腺皮质增生症就是其中一种

此病在诊断上需要兼顾

病史、查体、辅助检查甚至遗传学检查

治疗上不能“一棒子打死”

决定保留何种性别、手术开展时机等

需要根据患者个人具体情况进行甄别

记者 朱丹华 通讯员 夏雨晴

新媒体编辑 徐强